为什么唐筛21三体临界风险熟人医生却不推荐做无创?

       
原创                     点击: 592 作者:admin
 
     

唐氏筛查显示临界风险医生不推荐做无创是有可能的,由于唐氏筛查准确率不高,临界风险系数很低,大部分胎儿不会有任何问题,因此医生不推荐无创。但是为了安全起见,这种情况还是建议做一下无创DNA检测的,唐筛临界风险是介于高风险和低风险之间的测试结果,表明胎儿有患子宫唐氏综合征的风险,虽然风险系数很低,但也并不是没有可能。若是自己心理上有压力,还是可以做个无创DNA检测的,检测出没有问题,自己也可以放下心理压力,若是有问题也可以及时发现并进一步做羊水穿刺诊断。

唐筛21三体高风险做羊水穿刺结果正常的几率大吗?

根据你描述的情况来看,你是属于中期唐筛出现的21三体高风险,那么这种情况的确是需要做羊水穿刺来确诊,看胎儿是否有染色体病的感染或是畸形,但是唐氏筛查主要属于是粗筛,也就存在着40%左右的假阳性率,所以你的情况做羊穿也是有一定的几率是正常情况。

羊水穿刺的准确率能够达到99%,主要用于确诊胎儿有无先天性遗传病或是畸形等情况,这项检查一般是在18周-24周的时候进行,虽然存在着一定的风险性,但在必要的时候此项检查是需要进行的,建议你是听取医生的安排进行检查即可。

有的人可能会问到,为什么不做无创dna,其主要原因是,首先中唐是高风险,其次无创虽然准确率高,但也属于是筛查,如果是先做了无创,那么在出现高风险就还需要做羊穿,因此直接做羊穿是最好的选择,只有临界风险的时候,选择无创才是最好的。

为什么唐筛21三体临界风险熟人医生却不推荐做无创?
你现在怀的是二胎,如果你第一个宝宝无异常,而且你跟你老公也没有家族遗传病,再就是你现在也没有超过35岁,你就属于是染色体低危人群,所以是不必过于担心高风险的问题,如果你在孕期中有接触过有毒有害物质,或者是营养补充的不均衡,那么也可能会出现唐氏高风险的情况,所以你现在最重要的就是检查羊穿,如的确有问题,在进行处理。

为什么唐筛21三体临界风险熟人医生却不推荐做无创?

唐氏筛查显示临界风险医生不推荐做无创是有可能的,由于唐氏筛查准确率不高,临界风险系数很低,大部分胎儿不会有任何问题,因此医生不推荐无创。但是为了安全起见,这种情况还是建议做一下无创DNA检测的,唐筛临界风险是介于高风险和低风险之间的测试结果,表明胎儿有患子宫唐氏综合征的风险,虽然风险系数很低,但也并不是没有可能。若是自己心理上有压力,还是可以做个无创DNA检测的,检测出没有问题,自己也可以放下心理压力,若是有问题也可以及时发现并进一步做羊水穿刺诊断。

如果唐筛结果属于临界风险,有经济条件还是建议做个无创DNA检测,一般来说唐筛受客观因素影响较大,比如孕妇年龄、二胎等。但无创DNA对胎儿遗传疾病风险检出率和准确率达到99%以上、方便无风险。为了安全起见,最好做无创DNA检测好进一步诊断。

无论唐筛高风险还是低风险都推荐做一下无创DNA,做无创DNA的好处如下:

1.无创DNA产前检测的检查准确率可达92~99%,可避免因出现手术并发症,如出血、感染流产等。

2.未来可作为广泛普遍的检测技术,提高健康婴儿的出生比。

3.适用于如先兆流产、胎盘前置、羊水过少、乙肝病毒携带者、珍贵儿等身体不适宜或者心理排斥进行有创的产前诊断的孕妈妈们。取样方法比较简单,不需要长时间的预约和排队。

理论上,为了安全起见,最好做无创DNA检测好进一步诊断。唐氏筛查主要是通过分析孕妇血清中胎儿蛋白A、人绒毛膜促性腺激素和雌三醇的浓度,结合孕妇的年龄、胎龄和体重来确定胎儿患21-综合征的风险。而无创DNA检查是高级筛查,准确率明显高于唐氏筛查,虽然只有羊水穿刺才是产前诊断的金标准,但因为羊水穿刺有感染、胎儿丢失等风险,所以可选择无创DNA进行进一步检查。若是无创DNA检测低风险也好吃一粒定心丸。

孕早期无创检查低风险,中期唐筛临界风险要做羊穿吗?

其实在早期做了无创DNA后那么中期是可以不做唐氏筛查的,而无创DNA是12-23周都可以做,你现在的情况是怀孕18周做了中期的唐筛,并且结果是21三体临界风险,那么也说明风险值介于低风险和高风险之间,如果你担心地中海遗传的问题,那么就可以选择做羊水穿刺。

要知道的就是唐筛的准确率是在60%左右,因此筛查的结果可能会出现误差,做无创dna主要可以筛查出13/18/21三体综合征等染色体问题,准确性是在90%以上,你在之前做了并且低风险,证明情况还是很好的,但你现在这种情况实在担心会出现染色体疾或其它疾病,那么就可以选择羊水穿刺。

羊水穿刺检查是一种有创的检查,但是这种检查结果比无创DNA检查结果更准确,如果说检查没有问题的话,定期进行产前检查就可以了,若说检查结果有问题,比如确诊胎儿染色体异常,或者是有其它病症的发生,在不可治疗的情况下,常常就需要引产。

羊水穿刺一般在18-22周的时候可以进行,还有就是地中海贫血的问题,羊穿也是可以查出来的,同时也能够检查孩子是否出现唐氏儿问题,一般在发现有问题之后最好及时咨询医生,然后进行调理治疗,但一般患唐氏综合征和染色体疾病,往往是不可治疗的,所以就需要终止妊娠。

13三体综合征临床风险

13号染色体三体为第二常见的常染色体病,女性明显多于男性,发病率随孕母年龄增高而增加。但是其中所面临的的风险都是一样的,大家也可以进行参考。

严重智能低下;80%患者患有先天性心脏缺陷;特殊面容(小头畸形、全前脑畸形、前额小、头颅发育不全、先天性头皮缺损、90%小眼球/无眼球、偶呈独眼畸形、眼距过窄、虹膜缺失、视网膜发育不良、晶体缺失、白内障、视嗅神经发育不良、耳畸形、低位唇、腭裂);手足畸形(80%轴后性多指(趾)、手指弯曲、指甲窄凸、马蹄内翻足);生殖器畸形(男性女性化、隐睾、双角子宫、双阴道);可伴有严重的致死性畸形(神经系统异常、先天性心脏病、肾脏畸形、消化道畸形);其他大脑和中枢神经系统异常包括:神经管缺陷、大脑的其他解剖缺陷;呼吸控制问题(中央呼吸暂停)。

13号染色体三体可能是遗传所导致,也有可能是外界因素所导致,比如环境因素,饮食健康,药物因素等。所以在备孕阶段就要做好身体健康检查,然后在孕期也要定期的到医院进行各个阶段的孕检,以便及时的了解自己身体的情况和胎儿在宫内的发育情况。为分娩做好准备。


参考资料
Copyright © 2022-2030 泰国爱町代生中介网站地图sitemap.xml tag列表