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、实习生张成晨，通讯员穗残宣报道：今年的8月25，主题是“残疾预防，从我做起”。8月28，13个部门“”宣传活动在广州人民广播电台举行，两位相关领域专家现场科普残疾预防知识。
近四成出生缺陷由遗传导致
诊断中心主任李东至介绍，出生缺陷，指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，包括先天结构畸形、先天性代谢病、染色体异常等，全国每年出生缺陷的婴儿有90万个，平均每分钟就有1到2个。一旦孩子有出生缺陷，将增加整个家庭的负担，因此预防出生缺陷非常重要。
“出生缺陷主要原因之一是遗传因素，占了总体的38%至40%。目前，可以通过三级防控体系控制。
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”李东至说。他表示，第一级是生育前筛查，一般抽血即可，若发现双方都是致病基因携带者，除了不生育之外，可做胚胎植入前诊断，即借助试管在体外形成胚胎，做胚胎活检，如果健康就可植入子宫。第二级是孕中早期筛查。李东至强调，怀孕11到13周，因此一定要在此期间测NT，这对检测出生缺陷、选择终止妊娠或出生后治疗都有关键作用。他表示，除NT外，还需做染色体筛查，一类是普通血清学筛查，主要筛查21三体和18三体综合征，检出率85%；另一类是无创DNA检查，主要筛查21三体、18三体、13三体综合征，检出率可达98%。“筛查有假阳性，若结果为高风险，应做绒毛穿刺或羊水穿刺确诊。”他说。而到了怀孕第20至24，应做超声波筛查，可检测严重结构性畸形或生长发育异常，为选择终止妊娠或制定治。
第三级是指新生儿筛查，李东至强调，必须筛查的病种是先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症，两者都影响智力发育，。此外，还可通过串联质谱做遗传代谢病的检测。“所有新生儿都要接受筛查，有些孩子3-6，。”他说。
解到，119家医院牵头，确立扶助项目239项，将为脑瘫儿、听力障碍者等有出生缺陷的患儿提供相应支持。
适度运动可延缓免疫系统衰老
“人类90%以上的疾病均与免疫有关，炎症、感染、肿瘤乃至衰老，如何平衡免疫体系是健康的基本保证。”现场，美国肯塔基大学博士、免疫系统专家楼建荣如是说。
据悉，免疫相关致残病可根据成因分为感染致残和免疫异常因素致残，后者包括先天免疫缺陷病、后天免疫缺陷和自身免疫病三类。楼建荣表示，对于感染致残，最有效的方法是免疫接种，可预防脊髓灰质炎、麻疹、风疹、乙型脑炎等致残性传染病。对于免疫缺陷病，可检测致病基因携带者，做产前诊断和病毒感染、免疫亚群分析。对于自身免疫疾病，则通过自身抗体和免疫调节治疗。
楼建荣还表示，健康管理。“免疫系统有一个发育、成熟、衰老的过程，25-30，55岁以后就会进入免疫衰老，阿兹海默症、恶性肿瘤等的发病率增加。据统计，我国60岁以上残疾老年人占残疾人总数的53.24%。”楼建荣建议，虽然免疫衰老不可避免，但通过适度锻炼、饮食调理、医疗干预等，可减少老年残疾或残障发生。
