研究发现膀胱癌和9号染色体缺失有关系!

       
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膀胱癌指的是膀胱肌肉组织内的某些特定的细胞出现异常或是肆意激增。膀胱是位于下腹的空腔,肌肉可自由伸缩的器官,其主要功能是临时储存尿液。最常见的膀胱癌类型源于膀胱内壁的细胞变异,所以其又被称为移型细胞癌(TCC)。其典型症状是:血尿,排尿疼痛,尿频,或是莫须有的排尿感。但这些症状并非是膀胱癌患者所独有的。因为一些非肿瘤性疾病,例如感染,也可能会使患者出现以上这些症状。

1号染色体缺失会导致的后果

1号染色体缺失呆滞最大的后果就是会遗传给自己的小孩,会导致他们出现发育迟缓、智商低下、自闭症等情况的发生,是不能达到优生优育的目的。

1、发育迟缓

一号染色体缺失一般表现为智力发育障碍,整体发育迟缓和多发畸形,染色体缺失的话,一般是基因突变导致的,目前是没有办法治疗的。

2、智力发育障碍

一般来说,如果有染色体状况的明显异常是有可能影响智力发育的,会出现自闭等情况的发生。但是这种情况下并不是绝对的,而且如果是1号染色体微缺失的话,有很大一部分情况下是没有问题的。

3、复杂性先天性心脏

病若胎儿1号染色体异常,可能存在多发性畸形,尤其容易发生复杂性先天性心脏病,导致胎儿出生后可出现胸闷、心悸、心慌、气促、呼吸困难等症状。

研究发现膀胱癌和9号染色体缺失有关系!
4、特殊面容

1号染色体异常的胎儿可出现特殊面容,如鼻梁低、眼距宽、舌头大等,并且四肢短小,脑部发育缓慢,新生儿整体生长发育和智力水平可能落后于正常新生儿。

5、其他后果

1号染色体异常还可能导致诱发阿尔茨海默病,出现记忆障碍、失语、执行功能障碍等全面性痴呆表现,以及先天性耳聋、青光眼等疾病。

如果1号染色体出现异常,大多跟高龄孕妇、流产史、辐射、药物等因素有关,所以在平时的时候一定要引起注意,在怀孕要注意定期去医院进行做产检,随时观察胎儿的发育情况。如果检查出1号染色体出现异常,要及时的进行治疗,以防影响到胎儿的健康发育。

如有上述这些情况均应进行羊水穿刺检查,明确胎儿染色体是否异常,以及是否存在染色体性遗传性疾病。若确诊为染色体异常,建议及时终止妊娠,以提高胎儿出生的健康程度,避免由于染色体疾病造成的严重后果。

不管是一号染色体缺失还是其他染色体缺失,都有可能会导致胎儿畸形,为了避免将染色体缺失的基因遗传给下一代,可考虑做试管婴儿,可选择携带有正常遗传染色体的精子和卵子,可提高优生优育的几率。

染色体缺失治疗方法

染色体缺失指的是部分染色体片段缺少一些特有的基因,如果这些基因是有功能的基因,那么可能会造成胎儿这部分基因功能的丧失,临床上根据缺失的片段以及父母是否有同样的情况来考虑妊娠结局。

注:如果缺失的片段非常小,不包含重要的基因,可以考虑继续妊娠,同时需要结合胎儿三维彩超和胎儿心脏彩超的结果来综合判断胎儿目前的状况,如果缺失的片段比较大,还有重要的功能基因,建议终止妊娠放弃胎儿,避免出现不良的后果。

染色体缺失可做试管婴儿

染色体的微缺失,目前主要是指Y染色体的AZF缺失,因为缺失的内容不同,治疗的方法也不尽相同,具体治疗方法如下:

1、AZFa区缺失,AZFb区缺失目前认为生精功能处于停滞状态,无法形成精子,因此建议行供精治疗,或者抱养孩子;

2、对于AZFc区缺失,表现不尽相同,从精液质量正常到无精子症都可能存在,因此建议无精子症中AzFc区缺失的可以行显微取精,寻找精子,怀自己的孩子。

染色体缺失一般来说就是先天发育的问题,也就是在先天性的情况下,小孩子发育过程中突然之间有这一段的染色体发生的脱落,然后引起的这个功能情况是比较常见的,也是治疗难度比较大的,需要做好心理准备,基本上没有办法根治,而且会有副作用,损害性,需要了解具体哪一段缺失才会有具体的表现。

比如4号染色体缺失是染色体异常疾病的一种,4号染色体的缺失容易导致胎儿畸形、代谢异常、胎儿生长受限、低体重儿、先天智障的发生,如亨廷顿氏病、多囊肾、肌萎缩症、沃夫-贺许宏氏症等,建议如果已经做羊水穿刺检查染色体核异型确诊4号染色体缺失,则建议当地有产前诊断资质的医院就诊,建议引产治疗。

Tips:

染色体异常受到基因和遗传影响,反复多次出现染色体异常,目前染色体缺失可以做试管完成生育,建议在怀孕前男女双方做染色体检查,必要时行辅助生殖治疗。

y染色体微缺失怎么办

可能很多人第一时间就会想到辅助生殖技术,如果通过睾丸穿刺或者显微取精,发现有精可取,精子活力弱,可以ICSI(二代试管),不过需要注意的是,染色体微缺失可以从正常的带微缺失的精子传递下来。也可以通过正常精子受精后在胚胎发育过程中发生Y染色体的微缺失,现代人工辅助生育技术也可能将带Y染色体遗传下去。

如果由于Y染色体的缺失,造成彻底无精可取,即使做三代试管也没有用。显微取精技术并不是万能的,临床研究发现,在AZFa、AZFb、AZFb+c和AZFa+b+c患者中,显微取精术均未能发现精子,而在AZFc缺失的患者中,显微取精术发现精子的概率为71.4%。

如果通过任何方法男性都不能取到精子,就可以选择供精试管,使用精子库的精子,女方没有其他问题的话,普通试管婴儿(一代)或者IUI(人工授精)就可以解决了。

小贴士:

y染色体微缺失患者平时要加强营养,多吃鱼虾,廋肉,牛肉等肉类,营养均衡,尽量清淡一些,多吃新鲜的蔬菜和水果。平时要注意休息,保证充足的睡眠时间,不要劳累,也不要长时间的熬夜,精神压力不要过大,不能吸烟喝酒。

综上所述就是关于“y染色体微缺失怎么办”的介绍,如果有精子可取,可以选择试管婴儿技术,最好选择第三代试管,进行基因筛选技术,选择健康的胚胎移植,避免父亲的y染色体异常遗传给儿子。


参考资料
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