相信在大家小的时候，一定会听到不少“近亲不能结婚”的一些说法，当时虽然不太理解，但总感觉说得很有道理。近亲结婚从医学上讲，生下来的孩子更容易患心脏病，弱智，先天性耳聋，或者是先天性失明。而且易患高血压，精神分裂症，无脑儿，癫痫等多基因的遗传疾病，这些都可能发生在近亲结婚的所生子女身上。
染色体数目异常遗传病
现目前13三体综合征、18-三体综合征、21三体综合征就是常见也是染色体数目异常遗传病，而主要就是因为染色体数目异常、形态结构异常所导致的，也是很多疾病的统称。
13三体综合征：又称帕陶氏综合征，是由于体细胞的基因组额外多出一条13号染色体所引起，在活产生儿中的发病率为1/10000，女性明显多于男性。存在多种先天异常，导致严重的生理和智力损伤，且出生后死亡率较高，严重的出生缺陷使得少数患儿能够活到1岁，90%患儿1岁前死亡；18-三体综合征：18三体综合征又称爱德华综合征，是由于基因组多出一条18号染色体所致，活产生儿发生率约为1/6000，男女比例为1：3。是一种严重的畸形，出生后不久死亡。其发生的主要机理是生殖细胞减数分裂过程中18号染色体不分离；21三体综合征：又叫做唐氏综合征（Down综合征），是因为胎儿在母体内受孕时，染色体上多了一条21号染色体所致，是一种先天性疾病。这类患儿多数会在妊娠早期流产，但大约40%的患儿可以出生。由于患儿出生后智力明显低于正常，所以又称为先天愚型。不管是是那种染色体数目异常遗传病，都是需要引起重视的，因为他们都是会到这一遗传、自发性流产、死胎等情况的，还是导致男女不孕症、先天性心脏病、智力发育不全等。所以很多时候对于有备孕需求的夫妻，一定要做孕前检查，这样可以进行预防，当然，如果没有做，那么后期的产检就尤为重要了，通过一些治疗方法也可以避免染色体畸形的孩子出生。染色体不完全隐性遗传病
。也即AA表现正常，Aa症状较轻（帯因者），aa则为重症。若是显性基因控制，则Aa与AA在症状上无明显区别。若为单纯隐性遗传，则Aa表型正常。
地中海贫血遗传规律图
如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。
重症地中海贫血的危害
当夫妇双方均为同一类型（a-或b-）地贫基因携带者时，其后代有四分之一的机会罹患重型a-或b-地贫。重型a-或b-地贫均为致死性疾病，前者在出生前或出生后半小时内死亡，后者因严重贫血需不断输血才能维持生命，由于该病目前尚无法根治，给家庭和社会造成严重负担。
地中海贫血的筛查
地中海贫血筛查是通过筛查孕育夫妇两者的表型（血常规和血红蛋白电泳分析）和基因诊断来推断其生育重型地贫患儿的可能性，最后通过对胎儿进行产前诊断，若确认为重型地贫患儿则终止妊娠。
重型地中海贫血的干预
由于重型地中海贫血无法有效治疗，生活质量差，患者对于家庭和社会都是严重的负担，因此通过三代试管婴儿技术，防止重型地贫患儿的出生是目前世界上最为有效的措施。
做三代试管婴儿的流程图
三代试管婴儿技术，在传统试管婴儿基础上，加入了遗传基因病筛查。在胚胎移植前，通过相关检测，筛选出优质胚胎，确保婴儿不再患有染色体综合征（包括地中海贫血和其他单基因遗传病），从而提升试管成功率。
尤其适用于伴侣双方中至少一人患有单基因遗传病（或为该类遗传病的携带者）以及已经生育过患有重症地中海贫血孩子的家庭。
Tips:
地贫重在预防，夫妻双方如果都是地贫基因携带者，那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子，同时也有1/4的几率生出健康的孩子。另外，地贫的遗传与性别无关，男胎女胎发病几率均等。
遗传疾病大全
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染色体异常遗传病的遗传规律：
(1)男性患者与正常女性结婚所生女孩均为携带者，而男孩均正常;
(2)女性携带者与正常男性结婚所生的男孩约半数患病，半数正常;所生女孩约半数为携带者，半数正常;
(3)男性患者与女性携带者结婚所生女孩中半数为患者，半数为携带者;所生男孩中半数为患者，半数正常。但据资料统计，第三种婚配情况极少见，因而本病女性患者极为罕见。
遗传性疾病
埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症
大疱性表皮松懈，优势营养不良
大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因1
大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因2
掌跖角化表皮
面肩肱型肌营养不良
家族性腺瘤性息肉病
家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)
费希特纳综合征
脆性X
血友病甲
血友病乙
遗传性球形细胞增多症
α-地中海贫血
亨廷顿病
亨特综合症(黏多糖症二A)
乳腺癌，基因1
腓骨肌萎缩症1B
马凡氏综合症
诺里病
眼皮肤白化病
成骨发育不全1型
肾性尿崩症
低磷酸酯酶
外胚层发育不良
小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)
另外并不是所有疾病都能够筛查。要知道的是全世界染色体异常遗传性疾病有4000余种，目前全球范围内通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达386种。
